על פי נתוני 'מכון הבריאות הלאומי האמריקאי' – NIH (National Institute of Health), כ-13% מהנשים באוכלוסייה הכללית יפתחו סרטן שד במהלך חייהן, לעומת 72%-55% מהנשים שנושאות את הגן BRCA1 ; ו-69%-45% מהנשים שנושאות את הגן BRCA2, שיפתחו סרטן שד עד גיל 70-80 שנים. הנתונים גם מראים כי הסיכון לסרטן בשד הנגדי עולה עם הזמן, מאז הופעת סרטן השד הראשון, ומגיע ל-30%-20% בעשור הראשון, ול-50%-40% במהלך 20 שנה מאז הגילוי. כשמדובר על סרטן השחלות: כ-1.2% מהנשים באוכלוסייה הכללית יפתחו את המחלה במהלך חייהן, לעומת 44%-39% מהנשים שנושאות את הגן BRCA1; ו-17%-11% מהנשים שנושאות את הגן BRCA2, שיפתחו סרטן שחלות עד גילי 70-80.
מכיוון שאבחון מוקדם יכול להציל חיים כשמדובר בסרטן השד והשחלות, חשוב להכיר את הנושא, לבדוק האם את נושאת את הגן או המוטציות, ובמידה וכן לבחון טיפול מניעתי.
מה הם BRCA1 ו-BRCA2?
BRCA1 (BReast Cancer gene 1) ו-BRCA2 (BReast CAncer gene 2) הן מוטציות, שיכולות לגרום לסוגים שונים של סרטן עם דגש על סרטן השד והשחלות, גם בגילים צעירים.
כיצד משפיעה התורשה על הסיכון לנשאות והתפתחות המוטציה
BRCA1 או BRCA2 יכולים לעבור בתורשה משני ההורים, וכך גם עולה הסיכוי לרשת את המוטציה ופתח את המחלה ל-50%. לכן, הסיכון של אישה לפתח סרטן שד ו/או שחלות גדל באופן ניכר אם היא נושאת את אחת המוטציות של אחד הגנים BRCA1 או BRCA2.
נשאיות של BRCA1 בדרך כלל לא נמצאות בסיכון לסוגים אחרים של סרטן, לעומת נשאיות מוטציה של BRCA2 שעלולות לפתח סוגים נוספים של סרטן.
אבחון הגן BRCA
בשנת 2020 הוכנסה לסל הבריאות בדיקה לאיתור המוטציה בגנים BRCA1+ BRCA2. על פי האגודה למלחמה בסרטן, אחת הסיבות לכך היא השכיחות הגבוהה של המוטציות בגנים הללו בקרב האוכלוסייה, במיוחד אצל נשים ממוצא אשכנזי. נשים אלו, זכאיות לבצע את הבדיקה הגנטית במסגרת סל הבריאות, גם אם מוצאן אשכנזי חלקי.
בדיקת הדם לאבחון מתבצעת בקופות החולים או במרכזים רפואיים ובתי חולים. התשובות מתקבלות בתוך חודש עד חודשיים.
מה עושים במידה והתגלה כי את נשאית של המוטציה?
במקרה זה תופני לייעוץ גנטי במטרה לבחון טיפול מניעתי והמשך אבחון עבור בני משפחתך.
גם אם לא נמצאת נשאית של הגן BRCA, ויש חשש שיש לך נטייה תורשתית בעקבות סיפור משפחתי והיסטוריה רפואית, תופני גם כן לייעוץ גנטי והרחבת הבירור.
חשיבות הטיפול המניעתי
במקרים רבים ההמלצה עבור נשים נשאיות של אחד מהגנים BRCA1 או BRCA2 היא לבצע כריתת שדיים או ניתוח לכריתת שחלות וחצוצרות, זאת לאחר סיום ההריונות. הליך זה יכול להפחית את הסיכון לפתח סרטן בכ-90%. לאחר הניתוח ולעיתים אף במהלכו, ניתן לשחזר את השדיים בצורה אסתטית ויפה.
זכרי כי כל מקרה לגופו, ולכן חשוב להתייעץ עם הגורמים הרלוונטיים ולבצע אבחון מדויק, על פיו תיבחן דרך הפעולה.